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  什么是羊膜穿刺檢查？

  這是一項侵入性的產(chǎn)前檢查。在懷孕期間，經(jīng)過肚皮以細針抽取少量的羊水，羊水是在胎兒周邊的液體，里面含有少量胎兒細胞。經(jīng)過培養(yǎng)和分析，檢視人類46條（23對，圖一）染色體有無外觀或數(shù)量的異常。例如「唐氏癥」是在第21對染色體的數(shù)量多了一條（見圖二）。第二常見的染色體數(shù)量異常是第18對多一條，稱為「愛德華氏癥」（Edwardssyndrome）。目前羊膜穿刺檢查，是診斷唐氏癥或先天性染色體異常的最佳工具。

  為什么要做羊膜穿刺？

  對于高齡及唐氏癥篩檢異常的孕婦，羊膜穿刺檢查可以用來確定診斷，檢查胎兒是否罹患唐氏癥或其他染色體異常疾病。羊膜穿刺檢查診斷唐氏癥的敏感度及特異性分別是99.6%和99.9%。

  哪些孕婦需要做羊膜穿刺？

  1.高齡孕婦（>34歲，國內(nèi)是以34歲為標準，國外則大多以35歲為標準）

  2.唐氏癥抽血篩檢值異常的準媽媽

  3.懷疑有Rh血型不合之溶血癥

  4.早產(chǎn)時用來測定胎兒成熟度

  5.子宮內(nèi)感染的測定

  6.羊水過多時的減積治療

  7.對于某些高風險的懷孕族群，例如前胎懷孕有唐氏癥寶寶或其他先天性異常、現(xiàn)行懷孕中發(fā)現(xiàn)有器官異常、夫妻有一方或雙方罹患染色體疾病。

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