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產(chǎn)前診斷能診哪些遺傳病
我國的先天畸形兒以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時期通過咨詢和產(chǎn)前診斷，在很大程度上都有可能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。
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遺傳病的基本知識
在遺傳優(yōu)生咨詢的門診中，經(jīng)?？梢杂龅揭恍阎箲]心情的孕婦前來咨詢，他們未來的孩子是否會患有某些遺傳性疾病。一些曾經(jīng)生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過類似的疾病，怎么會生下這種先天智力低下的病兒。遺傳性疾病究竟是什么樣的疾病？它們是如何發(fā)生的？這是大家所普遍關心的問題。
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遺傳病的種類和數(shù)目
遺傳病一般被分為兩大類：由基因異常引起的基因病和由染色體異常引起的染色體病(綜合征)。這種分類只具有相對的意義，因為基因就存在于染色體上，故基因異常不可能不伴有染色體異常，而染色體異常則必然伴有基因異常。但在現(xiàn)代科學研究條件下，染色體異?？梢栽陲@微鏡下看出來，基因異常卻無法看到。
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