遺傳信息從上代到下代的傳遞,是借助一定的遺傳物質作為“載體”實現(xiàn)的。這種作為遺傳信息“載體”,主要存在于細胞核內,是一種與蛋白質相結合的大分子化學物質,叫脫氧核糖核酸(DNA)。DNA分子具有很長的“雙鏈”結構,象一具有兩條“欄桿”而又螺旋般盤曲的“梯子”。在這長長的DNA雙鏈上,由許許多多片斷,其中有許多片斷直接或間接地決定人類的遺傳性狀,稱為遺傳基因。在細胞分裂的一定時期,雙鏈的DNA分子通過極端復雜的盤繞曲折,以“染色體”的形式存在。人類的細胞核內共有23對(46條)染色體,每條染色體就象兩條交叉的小棒,用特殊染料染色后呈藍紫色,“染色體”這個名稱就是這樣產生的。
健康人的性別由性染色體的組成決定,人類的23對染色體中,男女共有22對,稱為“常染色體”,還有一對叫“性染色體”。女性為兩條同樣的中等大小的X染色體,男性為一條中等大小的X染色體和一條很小的Y染色體。精子與卵子結合的過程中,父、母雙方各把具有遺傳基因的DNA傳給后代,就實現(xiàn)了遺傳信息在上下代間的傳遞。所以,下代的遺傳物質及遺傳基因,一半來自父方,另一半來自母方。
如果精子和卵子的DNA有缺陷,下代就可得相應的遺傳病。大部分遺傳病的發(fā)病機理就是這樣。當然,也有小部分遺傳病的遺傳物質缺陷發(fā)生與患者本人有關,如各種導致基因或染色體異變的環(huán)境因素引起,而并非是從上代“傳”得。這類病人的發(fā)生與上代基本無關,是新增加的遺傳缺陷個體。