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關(guān)于染色體先天愚鈍型遺傳病

本文Tag標(biāo)簽:遺傳病??

  染色體先天愚型比較常見,也被稱為Down綜合征,發(fā)病率可高達(dá)1/600。這種患兒染色體多了一條21號(hào)染色體,此病特點(diǎn)為特殊面容,眼裂小,鼻根低平,舌常外伸,手小指內(nèi)彎,肌張力低,關(guān)節(jié)過度屈曲,50%左右有先天性心臟?。换純荷L(zhǎng)發(fā)育遲緩,智力低下,易患呼吸道感染并轉(zhuǎn)成肺炎:男性有隱睪,常常不育;雙手常呈通貫掌,第5指只有一條褶紋,足球區(qū)呈弓形紋。血染色體檢查可出現(xiàn)以下幾種核型:2-三體型;嵌合型;易位型。

  在卵裂過程中,有的生殖細(xì)胞發(fā)生了病變,繼而該細(xì)胞受精結(jié)果便導(dǎo)致了染色體先天愚型。有調(diào)查表明,母親年齡對(duì)先天愚型發(fā)病有明顯影響。生育年齡在35歲以上者,其生育先天愚型兒機(jī)會(huì)隨年齡越高而越多。為此,對(duì)這類高齡孕婦及生育過先天愚型患兒的孕婦有必要做產(chǎn)前診斷。具體為在妊娠8周時(shí),取絨毛做染色體檢查,或在妊娠4個(gè)月時(shí)抽取羊水做染色體檢查,這樣就可以避免先天愚型患兒的出生。

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